работа в праздничные дни
3 и 4 января 2025
08:00-16:00
УСЛУГИ - консультация генетика
Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Один из ее разделов концентрируется на исследовании этих аспектов у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.
В центре ведут прием генетики:
Врач-педиатр высшей категории, аллерголог, генетик
полезная информация
Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
Медико-генетическая консультация генетика при беременности поможет не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.
В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование, например, врач-генетик направляет на проведение экспертного генетического УЗИ или назначает пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.
Медико-генетическая консультация генетика при беременности поможет не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.
В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование, например, врач-генетик направляет на проведение экспертного генетического УЗИ или назначает пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.
Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей.
К сожалению, даже у здоровой пары может родиться ребёнок с патологиями. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша.
Как?
В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.
Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных приема и диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.
К сожалению, даже у здоровой пары может родиться ребёнок с патологиями. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша.
Как?
В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.
Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных приема и диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.
Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.
Если вы уже ждете ребенка, такая консультация необходима всем, у кого повышен риск рождения малыша с наследственной/врожденной патологией.
А именно:
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
Если вы уже ждете ребенка, такая консультация необходима всем, у кого повышен риск рождения малыша с наследственной/врожденной патологией.
А именно:
- при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
- при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
- при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
- при кровнородственном браке;
- возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
- при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
- при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
- подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
- скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
- неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
- преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
- неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
- ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
- исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
- генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.
прием у врача-генетика
Если вам необходима консультация врача-генетика, вы всегда можете обратиться в Диабет Эксперт. Специалисты нашей клиники проведут подробный осмотр, подберут диагностику и по ее результатам смогут поставить правильный диагноз.
На официальном сайте клиники опубликована полная информация о специалистах центра. Вы можете ознакомиться с профессиональными качествами врача и его достижениями в сфере медицины еще до момента записи. Таким образом вы подберете себе специалиста, вызывающего у вас максимальную степень доверия.
На официальном сайте клиники опубликована полная информация о специалистах центра. Вы можете ознакомиться с профессиональными качествами врача и его достижениями в сфере медицины еще до момента записи. Таким образом вы подберете себе специалиста, вызывающего у вас максимальную степень доверия.
Записаться на прием
Оставьте ваш телефон, выберите врача (это не обязательно) и мы Вам перезвоним в ближайшее время, чтобы согласовать время приёма.
Нажимая на кнопку "Отправить", вы даёте согласие на обработку персональных данных